Một số thông tin về bệnh Thalassemia

Khi mắc bệnh, hemoglobin của bệnh nhân có cấu trúc bất thường, hậu quả là hồng cầu bị phá hủy, quá trình vận chuyển oxy gặp nhiều gián đoạn. Đó là nguyên nhân khiến người mắc hội chứng tan máu phải đối mặt với tình trạng thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng. Điều này có thể khiến con người cảm thấy mệt mỏi, yếu hoặc khó thở. Theo thống kê, hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Theo ngành chuyên môn, căn bệnh này gồm 2 dạng chính, đó là: α-Thalassemia và β-Thalassemia. Tùy vào sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi α hay β bệnh nhân sẽ gặp phải những triệu chứng khác nhau từ nhẹ, trung bình cho tới tình trạng nặng, rất nặng. Với người mắc thalassemia mức độ nhẹ, các triệu chứng thường không rõ rệt, dù bị thiếu máu nhưng bệnh nhân hầu như không phát hiện ra. Chỉ tới khi tiến hành phẫu thuật hoặc trong quá trình mang thai, người bệnh mới biết cơ thể mình đang rơi vào tình trạng thiếu máu. Đối với người bị tan máu mức độ trung bình, triệu chứng thiếu máu có phần nghiêm trọng hơn; kể từ khi lên 6 tuổi, tình trạng thiếu máu thường xuyên xuất hiện và ảnh hưởng ít nhiều tới cuộc sống hàng ngày. Đáng lo ngại là khi hội chứng tan máu phát triển ở mức độ nặng và rất nặng; dấu hiệu bệnh thường phát triển từ khi bệnh nhân mới được vài tháng tuổi. Một số triệu chứng thường gặp như: vàng da, kích thước gan lá lách to bất thường. Ngoài ra, bệnh nhân không nên chủ quan trước những đặc điểm cấu tạo bất thường của cơ thể, ví dụ: xương trán nhô ra, mũi tẹt,… Nếu mắc bệnh từ khi còn nhỏ và không được chữa trị kịp thời, trẻ phải đối mặt với nguy cơ kém phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ. Trong trường hợp bệnh thalassemia phát triển ở mức độ rất nặng, ngay từ khi còn trong bụng mẹ, thai nhi đã phải đối mặt với nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng. Thậm chí, nhiều thai nhi bị suy tim hoặc tử vong tử vong trước hoặc ngay khi sinh.

Người mắc bệnh Thalassemia thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng và tuyến yên. Từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này. Vì vậy trong chế độ ăn uống nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp như hạn chế ăn thịt bò, thịt trâu, thịt gà đá, thịt chó, tim, gan… và rau có màu xanh đậm như: cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền …các loại nấm. Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: rượu, bia, café, coca, nên uống nước trà tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm. Ngoài ra, người bệnh tan máu bẩm sinh nên bổ sung các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt. Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá, … Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày.

Để phòng bệnh thalassemia các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.

Nhìn chung, thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Việc quan tâm, phòng ngừa bệnh thalassemia sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số, giúp thực hiện thắng lợi các mục tiêu Nghị quyết số 21 ngày 25-10-2017 của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới. Để có gia đình mạnh khỏe – hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh thalassemia./.

                                                                                                   Nguyễn Minh Thời

                                                                                                    TTYT Tịnh Biên